Antekam ir 15 gadi, un viņam ir daži vienkārši sapņi. Viņš vēlētos iet uz skolu un satikt draugus. Elpojiet bez respiratora un izkāpiet no gultas savām kājām. Viņa mātes Barbaras sapņi ir vēl vienkāršāki: "Pietiek, ja viņš apsēžas, kustas, kaut ko ēd vai raksta e-pastu, izmantojot visu roku, nevis tikai īkšķi." Abiem iespēja ir jaunas zāles, kuras Polijā... nebūs.
Antek Ochapski ir SMA1, akūta mugurkaula muskuļu atrofijas forma. Viņa sajūta un pieskārieni netiek traucēti, un viņa kognitīvā un emocionālā attīstība ir normāla. Puisis pamatskolu absolvēja ar izcilību un vidējā trešā atzīme bija 5,4. Tagad viņš mācās ģimnāzijā Koņinā individuāli mājās. Viņš atgriežas skolā reizi nedēļā un integrējas klasē. Viņam ir daudz ārpusskolas aktivitāšu: rehabilitācija, tikšanās ar logopēdu un psihologu. Turklāt katru nedēļu notiek ārsta un medmāsas vizītes. Tikai sestdienās viņa ir brīva, visbiežāk uz kino dodas kopā ar mammu un draugu Vojteku. Viņam ļoti patīk zinātniskās fantastikas filmas.
Pareiza ģimenes aprūpe aizkavēja slimības progresēšanu, bet neapturēja to. Kā saka Barbaras kundze, viņi cīnās par katru mēnesi. “Anteks dzīvo uz kredīta. Bet savu dzīvību viņš ir parādā tikai sev. Viņam ir pārsteidzošs izdzīvošanas instinkts, viņš nekad nepadodas cīņai līdz galam. Mēs uzzinājām par slimību, kad viņam bija četri mēneši, lielākā daļa pacientu mirst vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Antekam jau ir piecpadsmit.
Vēl nesen visas mugurkaula muskuļu atrofijas formas tika ārstētas tikai ar simptomātisku ārstēšanu, tostarp fizikālo terapiju, ortopēdisko terapiju un elpošanu. Šovasar izrādījās, ka tika izstrādāts pirmais efektīvais medikaments, lai atjaunotu normālu SMN proteīna līmeni, kura trūkums ir SMA pamatā. Iespējams, drīz smagi slimie pacienti varēs nolikt respiratoru, apsēsties, piecelties paši, doties uz skolu vai darbu. Pēc ekspertu domām, atveseļošanās joprojām nešķiet iespējama. Pašlaik poļu ģimenes ar mugurkaula muskuļu atrofiju vēršas pie premjerministres Beatas Šidlo, lai garantētu zāļu pieejamību ar agrīnu piekļuvi un kompensāciju. Anteka klase, citi vidusskolēni un viņu ģimenes pievienojās akcijai. Visi sūta emocionālas vēstules, lūdzot palīdzību. “Es vēlētos uzaicināt Ministru prezidentu pie mums. Parādiet viņai, kā mēs darbojamies un cik daudz ir atkarīgs no atmaksas. Jaunās zāles ir devušas mums cerību, ka SMA pacientiem ir iespēja. Slimība, kas vēl nesen bija teikums. "
Zāles, kas var mainīt neizbēgamas nāves rēgu, jau ir pieejamas daudzās Eiropas un pasaules valstīs saskaņā ar tā sauktajām agrīnās piekļuves programmām (EAP). Polijas tiesību akti šādu risinājumu nepieļauj. Veselības ministrijas piedāvātie noteikumi neparedz finansēt vienu medikamenta saņemšanai nepieciešamo ārsta apmeklējumu, nemaz nerunājot par uzturēšanās izmaksām slimnīcā.
SMA1 (muguras muskuļu atrofija) ir akūtas mugurkaula muskuļu atrofijas forma. Pirmie slimības simptomi, piemēram, kustību attīstības trūkums, klusa raudāšana vai viegls nogurums sūkšanas un rīšanas laikā, parasti parādās otrajā vai trešajā dzīves mēnesī. Pacienta stāvoklis katru dienu pasliktinās. Ekstremitāšu, plaušu un barības vada muskuļi novājinās, izraisot elpošanas mazspēju un rīšanas spēju zudumu. Pacienti nekad nespēj patstāvīgi piecelties sēdus. Akūtas slimības prognoze ir slikta, SMA nogalina. Tas ir lielākais ģenētiski noteiktais bērnu slepkava pasaulē. Mugurkaula muskuļu atrofija attīstās ģenētiska defekta (mutācijas) rezultātā gēnā, kas ir atbildīgs par SMN kodēšanu, īpašu proteīnu, kas ir būtisks motoro neironu darbībai. Vienam no 35-40 cilvēkiem Polijā ir šāda mutācija. Ja defekta nēsātāji ir abi vecāki, pastāv risks, ka bērnam būs SMA. Polijā slimība rodas 1 no 5000–7000 dzimušajiem un aptuveni 1: 10000 XNUMX iedzīvotāju.
PS
Gaidām Ministru prezidenta biroja un Veselības ministrijas reakciju.