Viss par amniocentēzi

Kas ir amniocentēze?

Amniocentēzi visbiežāk izraksta gadījumos, kad auglim ir augsts hromosomu anomāliju risks vai tas var būt iedzimtas slimības nesējs. Tas var arī nomierināt mazuļa veselību. Tā ir pirmsdzemdību izmeklēšana, kas topošajiem vecākiem var būt apgrūtinoša... Dažādās situācijās var norādīt amniocentēzi.

Ja pastāv ievērojams risks, ka bērnam ir hromosomu anomālija, galvenokārt 13., 18. vai 21. trisomija. Iepriekš amniocentēzi sistemātiski veica grūtniecēm, kas vecākas par 38 gadiem. Bet 70% bērnu ar Dauna sindromu piedzimst mātēm, kas jaunākas par 21 gadu. Tagad neatkarīgi no topošās mātes vecuma tiek veikts riska novērtējums. Pārsniedzot noteiktu slieksni, ja māte vēlas, tiek nozīmēta amniocentēze.

Vai mēs varam atteikties no amniocentēzes?

Jūs, protams, varat atteikties no amniocentēzes! Tā ir mūsu grūtniecība! Medicīnas komanda sniedz atzinumu, bet galīgais lēmums ir mūsu (un mūsu pavadoņa) ziņā. Turklāt pirms amniocentēzes mūsu ārstam ir jāinformē mūs par iemesliem, kādēļ viņš piedāvā šo izmeklējumu, ko viņš meklē, kā notiks amniocentēze un kādi ir tās iespējamie ierobežojumi un sekas. Atbildot uz visiem mūsu jautājumiem, viņš lūgs mūs parakstīt informētas piekrišanas veidlapu (nepieciešama likumā), kas ir būtiska, lai varētu nosūtīt paraugus uz laboratoriju.

Bērnu hromosomu anomāliju riska novērtēšana

Tiek ņemti vērā trīs parametri:

Augļa kakla izmērs (mērīts plkst1. trimestra ultraskaņa, no 11 līdz 14 amenorejas nedēļām): tā ir brīdinājuma zīme, ja tā ir lielāka par 3 mm;

Divu seruma marķieru pārbaude (veikts, veicot placentas izdalīto un mātes asinīs nonākušo hormonu testu): novirze šo marķieru pārbaudē palielina risku piedzimt bērnam ar Dauna sindromu;

Mātes vecums.

Ārsti apvieno šos trīs faktorus, lai noteiktu kopējo risku. Ja likme ir lielāka par 1/250, ieteicama amniocentēze.

Ja ģimenē ir bērns ar ģenētisku slimību, tostarp cistisko fibrozi, un abi vecāki ir deficīta gēna nēsātāji. Vienā no ceturtajiem gadījumiem auglim ir risks pārnēsāt šo patoloģiju. 

Ja ultraskaņā tiek konstatēta malformācija, neatkarīgi no grūtniecības laika

Lai uzraudzītu augsta riska grūtniecības gaitu (piemēram, rh nesaderība vai plaušu brieduma novērtējums).

Var notikt amniocentēze no 15. amenorejas nedēļas līdz dienai pirms dzemdībām. Ja to izraksta tāpēc, ka jau ir nopietnas aizdomas par hromosomu vai ģenētisku anomāliju, to veic pēc iespējas ātrāk, no 15. līdz 18. amenorejas nedēļai. Iepriekš nepietiek amnija šķidruma pareizai izmeklēšanai un komplikāciju risks ir lielāks. Terapeitiskais aborts tad vienmēr ir iespējams.

Kā notiek amniocentēze?

Amniocentēze notiek ultraskaņas laikā, slimnīcā, sterilā vidē. Topošajai māmiņai nav nepieciešams badoties, un paraugam nav nepieciešama anestēzija. Pati punkcija nav sāpīgāka par asins analīzi. Vienīgais piesardzības pasākums: ja sieviete ir rēzus negatīva, viņai tiks veikta anti-rēzus (vai anti-D) seruma injekcija, lai izvairītos no asiņu nesaderības ar viņas topošo bērnu (ja viņš ir rēzus pozitīvs). Māsa sāk ar topošās māmiņas vēdera dezinfekciju. Pēc tam akušieris precīzi nosaka bērna stāvokli, pēc tam caur vēdera sienu zem nabas (nabas) ievada ļoti smalku adatu. Viņš ar šļirci ievelk nelielu daudzumu amnija šķidruma un pēc tam injicē to sterilā flakonā.

Un pēc amniocentēzes?

Topošā māmiņa ātri atgriežas mājās ar dažiem konkrētiem norādījumiem: visu dienu jāpaliek miera stāvoklī un galvenais, jādodas uz neatliekamās palīdzības numuru, ja stundu un dienu laikā pēc izmeklēšanas parādās asiņošana, šķidruma izdalījumi vai sāpes. Apmēram trīs nedēļas vēlāk laboratorija paziņo rezultātus ārstam. No otras puses, ja ginekologs lūdza tikai ļoti mērķtiecīgu pētījumu par vienu anomāliju, piemēram, trisomiju 21, rezultāti ir daudz ātrāki: apmēram divdesmit četras stundas.

Vai amniocentēzi apmaksā Sociālais nodrošinājums?

Amniocentēze pēc iepriekšējas vienošanās tiek pilnībā segta visām topošajām mātēm, kurām ir īpašs risks: sievietēm vecumā no 38 gadiem, bet arī tām, kurām ģimenē vai personīgā anamnēzē ir ģenētiskas slimības, kurām ir Dauna sindroma risks. 21 auglis ir vienāds vai lielāks par 1/250 un ja ultraskaņa liecina par anomāliju.

Drīzumā ģeneralizēta asins analīze topošajām māmiņām?