Kas ir Tērnera sindroms?

Le Tērnera sindroms (dažreiz sauc par dzimumdziedzeru disģenēze) ir ģenētiska slimība kas skar tikai sievietes. Anomālija attiecas uz vienu no X hromosomām (dzimuma hromosomām). Tērnera sindroms skar aptuveni 1 no 2 sievietēm un bieži tiek diagnosticēts vairākus gadus pēc dzimšanas, pusaudža gados. Galvenie simptomi ir īss augums un patoloģiska olnīcu darbība. Tērnera sindroms ir nosaukts amerikāņu ārsta Anrī Tērnera vārdā, kurš to atklāja 1938. gadā.

Vīriešiem ir 46 hromosomas, tostarp divas tā sauktās dzimuma hromosomas, ko sauc par XY. Ģenētiskā formula vīrietim ir 46 XY. Sievietēm ir arī 46 hromosomas, tostarp divas dzimuma hromosomas, ko sauc par 46 XX. Tāpēc sievietes ģenētiskā formula ir 46 XX. Sievietēm ar Tērnera sindromu ģenētiskā kombinācija satur vienu X hromosomu, tāpēc sievietes ar Tērnera sindromu ģenētiskā formula ir 45 X0. Vai nu šīm sievietēm trūkst X hromosomas, vai arī X hromosoma pastāv, bet tām ir anomālija, ko sauc par dzēšanu. Tāpēc vienmēr ir hromosomu trūkums.

Atstāj atbildi