Saturs
Kas ir trisomija 21?
Nonākot kategorijā “hromosomu anomālijas”, trisomija ir stāsts par hromosomām, citiem vārdiem sakot, ģenētisko materiālu. Patiešām, indivīdam bez Dauna sindroma hromosomas iet pa pāriem. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri jeb kopā 46 hromosomas. Mēs runājam par trisomiju, ja vismaz vienam no pāriem ir nevis divas, bet trīs hromosomas. Šī hromosomu anomālija var rasties abu partneru ģenētiskā mantojuma sadales laikā, gametu (olšūnu un spermas) radīšanas laikā, pēc tam apaugļošanas laikā.
Lai gan trisomija var ietekmēt jebkuru hromosomu pāri, vislabāk zināmā ir trisomija 21, kas attiecas uz 21. hromosomu pāri.
Visizplatītākā un dzīvotspējīgākā trisomija, trisomija 21, ko sauc arī par Dauna sindroms, novēro vidēji 27 grūtniecībās no 10. Tā biežums pieaug līdz ar mātes vecumu. Tiek lēsts, ka Francijā ir aptuveni 000 cilvēku ar Dauna sindromu (Francijā aptuveni 50 dzimušie gadā).
Ņemiet vērā, ka ir trīs Dauna sindroma apakškategorijas:
- brīva, pilnīga un viendabīga trisomija 21, kas veido aptuveni 95% 21. trisomijas gadījumu:
trīs hromosomas 21 ir atdalītas viena no otras, anomālija attiecas uz visu 21. hromosomu un tika novērota visās pārbaudītajās šūnās (vismaz tajās, kas tika analizētas laboratorijā);
- mozaīkas trisomija 21:
šūnas ar 47 hromosomām (tostarp 3 hromosomas 21) pastāv līdzās šūnām ar 46 hromosomām, tai skaitā 2 hromosomām 21. Abu kategoriju šūnu proporcija atšķiras atkarībā no subjekta, kā arī no viena vai otra orgāna. no viena audu uz otru tajā pašā indivīdā;
- 21. trisomija pēc translokācijas:
kariotips (tas ir, visu hromosomu izvietojums) parāda trīs hromosomas 21, bet ne visas ir sagrupētas. Viena no trim hromosomām 21, piemēram, var būt ar divām hromosomām 14 vai 12…
Dauna sindroma cēloņi un riska faktori
Trisomija 21 rodas no slikta hromosomu sadalījuma šūnu dalīšanās laikā, kas notiek apaugļošanas laikā. Šobrīd vēl nav īsti skaidrs, kāpēc tas notiek. No otras puses, mēs zinām galveno riska faktoru: topošās mātes vecumu.
Jo vecāka ir sieviete, jo lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar trisomiju un a fortiori ar trisomiju 21. No 1/1 līdz 500 gadiem šī varbūtība palielinās no 20/1 līdz 1 gadam, tad 000/30 līdz 1 gads, un pat no 100/40 līdz 1 gadam.
Ņemiet vērā, ka papildus mātes vecumam ir divi citi atzīti riska faktori, kas var radīt bērnu ar Dauna sindromu, proti:
- hromosomu anomāliju klātbūtne, kas saistīta ar 21. hromosomu vienā no vecākiem (kas pēc tam izraisa trisomiju translokācijas rezultātā);
- jau dzemdējusi bērnu ar Dauna sindromu.
Kādas ir Dauna sindroma pazīmes?
Papildus raksturīgajam galvas un sejas izskatam (maza un apaļa galva, nedaudz izteikta deguna sakne, plaši izplestas acis, mazs un plats kakls utt.) citas raksturīgas fiziskas pazīmes: šķielēšana, druknas rokas un īsi pirksti, īss augums (reti vairāk nekā sešas pēdas pieaugušam cilvēkam), slikts muskuļu tonuss (hipotonija) un dažreiz vairāk vai mazāk nopietnas malformācijas, sirds, acu, gremošanas, ortopēdijas.
Tiek novērota arī dažādas intensitātes intelektuālā invaliditāte, kas ietekmē abstrakcijas spējas. Tomēr ņemiet vērā, ka intelektuālā deficīta lielākā vai mazākā nozīme neizslēdz zināmu autonomiju ietekmētajos indivīdos. Viss ir atkarīgs arī no katra bērna ar Dauna sindromu atbalsta, izglītošanas un uzraudzības.
Kādas ir Dauna sindroma sekas un komplikācijas?
Dauna sindroma sekas nav nekas cits kā tā izraisītās pazīmes, sākot ar intelektuālo invaliditāti.
Taču papildus klasiskajiem simptomiem 21. trisomija var izraisīt LOR sfēras slimības, paaugstinātu jutību pret infekcijām, paaugstinātu kurluma risku biežu ausu infekciju dēļ, redzes problēmas (tuvredzība, šķielēšana, agrīna katarakta), epilepsiju, locītavu deformācijas (skoliozi). , kifoze, hiperlordoze, elastīgi ceļgalu kauliņi u.c.), kas saistīti ar saišu hiperloksitāti, gremošanas problēmām, biežākām autoimūnām slimībām vai pat biežākiem vēža gadījumiem (bērnu leikēmija, limfoma jo īpaši pieaugušā vecumā) …
Skrīnings: kā notiek Dauna sindroma tests?
Pašlaik Francijā 21. trisomijas skrīninga testu sistemātiski piedāvā grūtniecēm. Tas, pirmkārt, sastāv no asins analīzes kopā ar ultraskaņu, kas notiek no 11 līdz 13 amenorejas nedēļām, bet joprojām ir iespējama līdz 18 amenorejas nedēļām.
Seruma marķieru (olbaltumvielu) noteikšana mātes asinīs kopā ar ultraskaņas mērījumiem (jo īpaši kakla caurspīdīgumu) un topošās mātes vecumā ļauj aprēķināt bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas risku.
Ņemiet vērā, ka tā ir varbūtība, nevis pārliecība. Ja risks pārsniedz 1/250, tas tiek uzskatīts par “augstu”.
Ja aprēķinātais risks ir virs 1/250, tiek piedāvāti papildus izmeklējumi: neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings jeb amniocentēze.
Trisomija 21: kāda ārstēšana?
Pašlaik nav ārstēšanas, lai “ārstētu” trisomiju 21. Jūs esat šīs hromosomu anomālijas nēsātājs uz mūžu.
Tomēr tiek pētītas pētniecības iespējas, jo īpaši ar mērķi nevis noņemt lieko hromosomu, bet gan atcelt tās ietekmi. Bet, lai gan šī hromosoma ir mazākā no tām, tajā ir vairāk nekā 250 gēnu. Tā pilnīgai dzēšanai vai pat apklusināšanai var būt negatīvas sekas.
Vēl viena pētāmā pieeja ir mērķēšana uz noteiktiem specifiskiem 21. hromosomas gēniem, lai iedarbotos uz tiem. Tie ir gēni, kuriem ir cieša saikne ar mācīšanās, atmiņas vai izziņas grūtībām cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Trisomija 21: tās vadība
Lai bērns ar Dauna sindromu pieaugušā vecumā sasniegtu noteiktu autonomijas līmeni un neciestu pārāk daudz veselības sarežģījumu, ir vairāk nekā ieteicama atbilstoša medicīniskā uzraudzība.
Jo papildus iespējamām iedzimtām malformācijām 21. trisomija palielina citu patoloģiju, piemēram, hipotireozes, epilepsijas vai miega apnojas sindroma, risku. Tāpēc dzimšanas brīdī nepieciešama pilnīga medicīniskā pārbaude. izvērtēt, bet arī regulāri dzīves laikā.
Motorikas, valodas, komunikācijas jomā nepieciešams vairāku speciālistu atbalsts, lai palīdzētu bērniem ar Dauna sindromu maksimāli attīstīt savas spējas. Tādējādi psihomotoriskie terapeiti, fizioterapeiti vai logopēdi ir speciālisti, pie kuriem bērnam ar Dauna sindromu būs regulāri jāredz, lai viņš progresētu.
CAMSP jeb agrīnās medicīniskās un sociālās darbības centri, kas ir izplatīti visā kontinentālajā Francijā un ārzemēs, teorētiski spēj rūpēties par bērniem ar Dauna sindromu. Visas intervences, ko veic CAMSP, sedz Veselības apdrošināšana. CAMSP 80% finansē Primārā veselības apdrošināšanas fonds un 20% Ģenerālpadome, no kuras tie ir atkarīgi.
Jums arī nevajadzētu vilcināties sazināties ar dažādām asociācijām, kas pastāv saistībā ar Dauna sindromu, jo tās var novirzīt vecākus pie speciālistiem un struktūrām, kas spēj rūpēties par viņu bērnu.
Pasaules Dauna sindroma diena
Katru gadu 21. martā tiek atzīmēta Pasaules Dauna sindroma diena. Šis datums nav izvēlēts nejauši, jo tas ir 21/21 vai 03/3 angļu valodā, kas atspoguļo trīs hromosomu 21 klātbūtni.
Šī diena pirmo reizi tika organizēta 2005. gadā, un tās mērķis ir veicināt plašākas sabiedrības izpratni par šo patoloģiju, kas šobrīd ir galvenais garīgās atpalicības cēlonis cilvēkiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem. Ideja ir gan palielināt izpratni par šo stāvokli, lai labāk integrētu cilvēkus ar slimību sabiedrībā, gan turpināt pētījumus, lai labāk par viņiem rūpētos gan medicīnas, gan izglītības līmenī.
Neatbilstošas zeķes, lai palielinātu izpratni par Dauna sindromu
Operāciju # socksbatlle2015Ds (Zeķu cīņa par Dauna sindromu) 21. gadā aizsāka asociācija “Dauna sindroms International” (DSI) un sniedza Trisomy 4 France, un Pasaules Dauna sindroma dienā, 21. martā, tiek valkātas neatbilstošas zeķes. Mērķis: veicināt dažādību un atšķirību, kā arī darīt zināmu cilvēku ar Dauna sindromu dzīvi un asociācijas, kas darbojas viņu atbalstam.