Le Pradera-Vili sindroms (PWS) ir slimība, kurai dzimšanas brīdī raksturīgs muskuļu tonusa trūkums (hipotonija), zemāks par normālu svars un augums, kā arī grūtības barot, kam seko agrīna aptaukošanās, kas saistīta ar pārmērīgu pārtiku bērnībā. Saskaņā ar šīs slimības izplatību ģenētiskas anomālijas dēļ tiek lēsts, ka tā ir 1 uz 50 iedzīvotājiem. Iesaistītie gēni atrodas daļā 15. hromosomā. Papildus dzimuma hromosomām katram hromosomu pārim viens eksemplārs tiek mantots no mātes, bet otrs no tēva.
Normālos apstākļos gēni šajā reģionā ir neaktīvi mātes 15. hromosomā, bet aktīvi tēva hromosoma 15. Bet zīdaiņiem ar PWS šis tēva hromosomas reģions ir neaktīvs vai tā nav. Pētnieki Djūka Universitātē, Amerikas Savienotajās Valstīs, ir uz daudzsološa ārstēšanas ceļa, jo viņiem ir izdevies izstrādāt narkotiku spēj aktivizēt šo daļu uz gēna mātes kopijas slimām pelēm.
Peles aug labāk un dzīvo ilgāk
Pēdējie attīstījās slikti, tāpat kā zīdaiņi ar PWS, un neizdzīvoja. Medikamenti sauc UNC0642 ir vērsta uz mātes gēniem, jo atšķirībā no tēva gēniem tie ir regulāri pieejami pacientiem ar PWS. Ar šo ārstēšanu ārstētās peles uzrādīja augšanu un svara pieaugums augstāks nekā neārstētām pelēm. Turklāt 15% no viņiem izdzīvoja līdz pilngadībai, neuzrādot nopietnas blakusparādības.
Zāles darbojas, inhibējot proteīna, ko sauc par G9a, aktivitāti, kas kopā ar citiem proteīniem uzkrājas mātes gēni cieši hromosomā. Lai gan kopumā pētījums liecina, ka zāles ir daudzsološas, pētnieki uzskata, ka joprojām ir vajadzīgi vairāk pētījumu. Viņi vēlas novērtēt tā ietekmi uz citiem slimības simptomiem, kas parādās vēlāk, ap 2 gadu vecumu, piemēram, kompulsīvs pārmērīgs darbs un aptaukošanās.