Marfana sindroms un grūtniecība: kas jums jāzina

Marfana sindroms ir a reta ģenētiska slimība, ar autosomāli dominējošu transmisiju, kas skar gan sievietes, gan vīriešus. Šis ģenētiskās transmisijas veids nozīmē, ka "ja tiek ietekmēts kāds no vecākiem, risks, ka katrs bērns tiks ietekmēts, ir 1 no 2 (50%), neatkarīgi no dzimuma”, skaidro Dr. Sofija Dupuisa Žiroda, kura strādā Lionas CHU Marfana slimību un reto asinsvadu slimību kompetences centrā. Tiek lēsts, ka tiek ietekmēts viens no 5 cilvēkiem.

"Tā ir slimība, ko sauc par saistaudiem, tas ir, balstaudiem, ar traucējumiem, kas var ietekmēt vairākus audus un vairākus orgānus.”, skaidro Dr Dupuis Girod. Tas ietekmē ķermeņa atbalsta audus, kas ir īpaši klāt āda un lielas artērijas, tostarp aorta, kura diametrs var palielināties. Tas var ietekmēt arī šķiedras, kas tur objektīvu, un izraisīt lēcas izmežģījumu.

Cilvēki ar Marfana sindromu ne vienmēr ir atpazīstami, lai gan ir konstatēts, ka tie bieži ir garš, ar gariem pirkstiem un diezgan izdilis. Tie var parādīt lielu elastību, saišu un locītavu hiperloksitāti vai pat strijas.

Tomēr ir ģenētiskās mutācijas nesēji, kuriem ir maz pazīmju, un citi, kuriem ir daudz pazīmju, dažreiz vienā ģimenē. Vienu var sasniegt ar ļoti mainīgu smaguma pakāpi.

Vai mēs varam apsvērt grūtniecību ar Marfana sindromu?

"Būtisks Marfana slimības elements ir aortas plīsums: kad aorta ir pārāk paplašināta, piemēram, balons, kas ir pārāk daudz piepūsts, pastāv risks, ka siena būs pārāk plāna. un pārtraukumiem”, skaidro Dr Dupuis-Girod.

Paaugstinātas asinsrites un tās izraisīto hormonālo izmaiņu dēļ grūtniecība ir riskants periods visām skartajām sievietēm. Jo šīs izmaiņas varētu pavadītpaaugstināts aortas paplašināšanās vai pat aortas sadalīšanās risks topošajai māmiņai.

Ja aortas diametrs ir lielāks par 45 mm, grūtniecība ir kontrindicēta, jo nāves risks no aortas plīsuma ir augsts, saka Dr Dupuis-Girod. Tad pirms iespējamās grūtniecības ir ieteicama aortas operācija.

Zem 40 mm aortas diametrā ir atļauta grūtniecība, kamērno 40 līdz 45 mm diametrā, jums jābūt īpaši uzmanīgiem.

Savos ieteikumos par grūtniecību sievietēm ar Marfana sindromu Biomedicīnas aģentūra un Francijas Nacionālā ginekologu un dzemdību speciālistu koledža (CNGOF) norāda, ka aortas sadalīšanas risks pastāv"neatkarīgi no aortas diametra"Bet ka šis risks"tiek uzskatīts par mazu, ja diametrs ir mazāks par 40 mm, bet par lielu virs, īpaši virs 45 mm".

Dokumentā norādīts, ka grūtniecība ir kontrindicēta, ja paciente:

• Prezentēts ar aortas sadalīšanu;
• Ir mehānisks vārsts;
• Aortas diametrs ir lielāks par 45 mm. No 40 līdz 45 mm lēmums jāpieņem katrā gadījumā atsevišķi.

Kā notiek grūtniecība, ja jums ir Marfana sindroms?

Ja māte ir Marfana sindroma nēsātāja, aortas ultraskaņa, ko veic kardiologs, kurš pārzina sindromu, jāveic pirmā trimestra beigās, otrā trimestra beigās un reizi mēnesī trešajā trimestrī, kā arī apm. mēnesi pēc dzemdībām.

Grūtniecībai jāturpinās par beta blokatoru terapiju, ja iespējams, pilnā devā (piemēram, bisoprolols 10 mg), konsultējoties ar akušieri, savos ieteikumos atzīmē CNGOF. Šī beta blokatora ārstēšana, kas paredzēta aizsargāt aortu, nedrīkst pārtraukt, arī dzemdību laikā. Barošana ar krūti tad nav iespējama, jo pienā nokļūst beta blokators.

Jāņem vērā, ka ārstēšana ar konvertējošā enzīma inhibitoru (AKE) vai sartāniem grūtniecības laikā ir kontrindicēta.

Ja tiek ietekmēts tikai laulātais, grūtniecība tiks ievērota kā parasta grūtniecība.

Kādi ir Marfana sindroma riski un komplikācijas grūtniecības laikā?

Lielākais risks topošajai māmiņai ir a aortas sadalīšana, un kam jāveic ārkārtas operācija. Auglim, ja topošajai māmiņai ir ļoti smaga šāda veida komplikācija, ir augļa diskomforta vai nāves risks. Ja ultraskaņas novērošana atklāj ievērojamu aortas sadalīšanas vai plīsuma risku, var būt nepieciešams veikt ķeizargriezienu un priekšlaicīgi dzemdēt bērnu.

Marfana sindroms un grūtniecība: kāds ir risks, ka tiek ietekmēts arī bērns?

"Ja tiek ietekmēts kāds no vecākiem, katra bērna (vai vismaz mutācijas nesēja) risks ir 1 no 2 (50%) neatkarīgi no dzimuma.”, skaidro Dr Sofija Dupuisa Žiroda.

Ar Marfana slimību saistītā ģenētiskā mutācija ir ne vienmēr nosūtījis kāds no vecākiem, tas var parādīties arī apaugļošanās laikā, bērnam, kura nēsātājs nav neviens no vecākiem.

Vai var veikt pirmsdzemdību diagnozi, lai identificētu Marfana sindromu dzemdē?

Ja mutācija ir zināma un identificēta ģimenē, ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi (PND), uzzināt, vai auglis ir ietekmēts, vai pat pirmsimplantācijas diagnozi (PGD) pēc in vitro apaugļošanas (IVF).

Ja vecāki nevēlas iznēsāt grūtniecību, ja bērns ir skarts, un viņi šajā gadījumā vēlas izmantot medicīnisku grūtniecības pārtraukšanu (IMG), var veikt pirmsdzemdību diagnozi. Bet šis DPN tiek piedāvāts tikai pēc pāra pieprasījuma.

Ja pāris apsver IMG, ja nedzimušajam bērnam ir Marfana sindroms, viņu fails tiks analizēts Prenatālās diagnostikas centrā (CDPN), kam būs nepieciešams apstiprinājums. Lai gan to labi zinotnevar zināt, cik lielu kaitējumu nodarīs nedzimušais bērns, tikai tad, ja viņš ir vai nav ģenētiskās mutācijas nesējs.

Vai var veikt pirmsimplantācijas diagnozi, lai novērstu augļa bojājumus?

Ja viens no diviem pāra locekļiem ir ar Marfana sindromu saistītās ģenētiskās mutācijas nesējs, ir iespējams izmantot pirmsimplantācijas diagnozi, lai dzemdē implantētu embriju, kas nebūs nesējs.

Tomēr tas nozīmē, ka ir jāizmanto in vitro apaugļošana un līdz ar to arī medicīniski atbalstītas dzemdības (MAP) kurss, kas ir ilga un medicīniski smaga procedūra pārim.

Grūtniecība un Marfana sindroms: kā izvēlēties grūtniecību?

Grūtniecība ar Marfana sindromu prasa novērošanu grūtniecības un dzemdību nama slimnīcā, kur personālam ir pieredze grūtnieču ar šo sindromu aprūpē. Ir visi nosūtāmo grūtnieču saraksts, publicēts tīmekļa vietnē marfan.fr.

"Pašreizējos ieteikumos ir jābūt centram ar sirds ķirurģijas nodaļu uz vietas, ja aortas diametrs grūtniecības sākumā ir lielāks par 40 mm”, precizē Dr Dupuis-Girod.

Ņemiet vērā, ka šai specifikai nav nekāda sakara ar maternitātes veidu (I, II vai III), kas šeit nav maternitātes izvēles kritērijs. Faktos Marfana sindroma atsauces maternitātes parasti atrodas lielajās pilsētās, un tāpēc II vai pat III līmenis.

Grūtniecība un Marfana sindroms: vai mums var būt epidurāls?

"Ir nepieciešams brīdināt anesteziologus, kas varētu iejaukties, jo var būt skolioze vai durāla ektāzija, tas ir, muguras smadzenes saturoša maisiņa (durāla) paplašināšanās. Jums var būt nepieciešams veikt MRI vai CT skenēšanu, lai novērtētu epidurālās anestēzijas iespēju.”, saka Dr Dupuis-Girod.

Grūtniecība un Marfana sindroms: vai dzemdības obligāti izraisa vai ar ķeizargriezienu?

Dzemdību veids, cita starpā, būs atkarīgs no aortas diametra, un tas ir vēlreiz jāapspriež katrā gadījumā atsevišķi.

"Ja mātes sirds stāvoklis ir stabils, dzemdības parasti nav jāuzskata par 37 nedēļām. Var veikt dzemdības vagināli, ja aortas diametrs ir stabils, mazāks par 40 mm, ja ir iespējama epidurālā. Lai ierobežotu izraidīšanas centienus, viegli tiks piedāvāts izraidīšanas palīglīdzeklis ar knaiblēm vai piesūcekni. Citādi dzemdības tiks veiktas ar ķeizargriezienu, vienmēr piesardzīgi izvairoties no asinsspiediena svārstībām.”, piebilst speciāliste.

Avoti un papildu informācija:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr