Gigantismu izraisa pārmērīga augšanas hormona sekrēcija bērnībā, kas izraisa ļoti lielu augumu. Šis ārkārtīgi reti sastopamais stāvoklis visbiežāk ir saistīts ar labdabīga hipofīzes audzēja, hipofīzes adenomas, attīstību. Pēdējos gados pētījumi ir atklājuši biežu ģenētisko faktoru iesaistīšanos. Ārstēšana ir sarežģīta un bieži vien multimodāla.

Gigantisms ir ļoti reta akromegālijas forma, stāvoklis, ko izraisa pārmērīga augšanas hormona, saukta arī par GH, sekrēcija. augšanas hormons), ou hormonu somatotropu (STH). 

Ja tas notiek pirms pubertātes (juvenīlā un infantilā akromegālija), kad kaulu skrimšļi vēl nav vienoti, šo hormonālo anomāliju pavada pārmērīga un strauja kaulu, kā arī visa ķermeņa augšana. un noved pie gigantisma.

Bērni ar šo stāvokli ir neparasti gari, un zēni pusaudža gados sasniedz 2 metrus vai vairāk.

Parasti augšanas hormonu asinīs izdala mazs dziedzeris smadzeņu pamatnē, ko sauc par hipofīzi. Bērniem tā galvenā loma ir izaugsmes veicināšana. Augšanas hormona ražošanu hipofīzē regulē GHRH (augšanas hormonu atbrīvojošais hormons), hormons, ko ražo blakus esošais hipotalāms.

Augšanas hormona hipersekrēcija bērniem ar gigantismu visbiežāk ir saistīta ar labdabīga audzēja parādīšanos hipofīzē, ko sauc par hipofīzes adenomu: hormonus ražojošo šūnu proliferācija izskaidro neparasti augstu tā līmeni.

Mazāk nekā 1% gadījumu hipofīze ir pārmērīgi aktīva, jo to pārmērīgi stimulē GHRH, ko pārmērīgi ražo audzējs, kas var atrasties jebkurā ķermeņa vietā.

Diagnostisks

Aizdomās par gigantismu ir izteikti paātrināta augšana (auguma augšanas līkne tiek salīdzināta ar vidējo līkni), kad bērns ir ļoti garš, salīdzinot ar citiem viņa ģimenes locekļiem. Klīniskā izmeklēšana atklāj citas ar gigantismu saistītas novirzes (skatīt simptomus).

Diagnozi apstiprina asins analīzes, kas ietver atkārtotus augšanas hormona mērījumus, kā arī glikozes bremzēšanas testu – glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs pēc cukurotā dzēriena uzsūkšanās parasti izraisa augšanas hormona sekrēcijas samazināšanos, ko nenovēro pacientiem ar gigantisms.

Tiek veikti attēlveidošanas eksāmeni, lai noteiktu audzēju, kas izraisa gigantismu:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) ir izvēles pārbaude, lai vizualizētu hipofīzes adenomu;
• skeneri galvenokārt izmanto, lai meklētu audzējus, kas izdala GHRH aizkuņģa dziedzerī, olnīcās vai virsnieru dziedzeros;
• rentgenogrāfija ļauj objektīvi noteikt kaulu augšanas anomālijas.

Hipofīzes adenomas klātbūtne dažādās pakāpēs var traucēt hipofīzes darbību. Papildus augšanas hormonam tas ražo prolaktīnu (laktācijas hormonu), kā arī citus hormonus, kuru uzdevums ir izraisīt sekrēciju no virsnieru dziedzeriem, vairogdziedzera un dzimumorgānu dziedzeriem. Tāpēc ir nepieciešama pilnīga hormonālā līmeņa pārbaude.

Audzējs var arī saspiest redzes nervus un izraisīt redzes traucējumus, tāpēc nepieciešama rūpīga oftalmoloģiskā izmeklēšana.

Var tikt pieprasīti citi papildu izmeklējumi, lai novērtētu dažādus traucējumus, kas var būt saistīti ar gigantismu.

Attiecīgie cilvēki

Gigantisms ir daudz retāks nekā akromegālija, kas skar pieaugušos, lai gan šis stāvoklis ir ļoti reti sastopams (3 līdz 5 jauni gadījumi uz miljonu iedzīvotāju gadā). Amerikas Savienotajās Valstīs ir konstatēti tikai simts gigantisma gadījumi.

Gigantisms kopumā dominē zēniem, bet dažas ļoti agrīnas formas pārsvarā ir sievietes

Riska faktori

Gigantisms parasti izpaužas kā izolēta un sporādiska hormonāla patoloģija, tas ir, notiek ārpus jebkāda iedzimta konteksta. Bet ir reti ģimenes hipofīzes adenomu gadījumi, gigantisms var būt arī viena no iedzimtu daudzaudzēju sindromu sastāvdaļām, piemēram, McCune-Albrigh sindroma, 1. tipa multiplās endokrīnās neoplāzijas (NEM1) vai neirofibromatozes. .

Pēdējos gados ir konstatētas vairākas ģenētiskas un genoma anomālijas, kas saistītas ar hipofīzes gigantismu, iedzimtu vai ne. Beļģu endokrinologa Alberta Bekera koordinētajā lielā retrospektīvā starptautiskajā pētījumā, kas aptver 208 gigantisma gadījumus, tādējādi 46% gadījumu tika uzsvērta ģenētisko faktoru iesaiste. 

Papildus milzīgajam augumam bērniem un pusaudžiem ar gigantismu var būt arī citas ar patoloģiju saistītas izpausmes:

• mērena (bieža) aptaukošanās,
• pārspīlēta galvaskausa apjoma attīstība (makrocefālija), kas saistīta vai nav saistīta ar noteiktiem sejas vaibstiem (prognozēšana, pieres izciļņi utt.)
• redzes traucējumi, piemēram, redzes lauka izmaiņas vai redzes dubultošanās,
• neparasti lielas rokas un kājas, ar plāniem pirkstiem,
• perifērās neiropātijas,
• sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi,
• labdabīgi audzēji,
• hormonālie traucējumi…

Bērnu ar gigantismu pārvaldības mērķis ir kontrolēt viņu pārmērīgo augšanas hormona sekrēciju, kas parasti prasa vairākas ārstēšanas metodes.

Ķirurģiska ārstēšana

Priekšroka tiek dota hipofīzes adenomas ķirurģiskai noņemšanai kā pirmās izvēles ārstēšanai. Šī ir sarežģīta operācija, ko visbiežāk var veikt degunā, lai gan ir nepieciešams atvērt galvaskausu, ja adenoma ir liela (makroadenoma).

Ja audzējs ir pārāk liels vai pārāk tuvu svarīgām smadzeņu struktūrām, to nevar operēt.

Radioterapija

Rentgenstaru apstarošanu var ieteikt papildus operācijai, lai iznīcinātu visas atlikušās audzēja šūnas un ārstētu nepaklausīgus audzējus (apmēram trīsdesmit sesijas). Šis paņēmiens ir nesāpīgs, bet var izraisīt hormonālo nelīdzsvarotību, kas izraisa dažādus traucējumus.

Nesen tika ieviesta radioķirurģijas tehnika Gamma Knife. Skalpeļa vietā tas izmanto gamma starojumu, kas ir daudz jaudīgāks un daudz precīzāks par rentgena stariem, lai audzēju iznīcinātu vienā piegājienā. Tas ir paredzēts maziem audzējiem.

Molekulas, kas efektīvi samazina augšanas hormona sekrēciju, var ordinēt kopā ar operāciju un staru terapiju, īpaši, ja audzēja noņemšana ir nepilnīga. Terapeitiskajā arsenālā ir somatostatīna un dopamīna analogi, kas ir diezgan efektīvi, taču tiem var būt ievērojamas blakusparādības.