Termins augļa anomālija aptver dažādas realitātes. Tas varētu būt :

• hromosomu anomālija: skaitļa (ar papildu hromosomu: 13., 18., 21. trisomija), struktūras (translokācija, dzēšana), dzimuma hromosomu anomālijas (Tērnera sindroms, Klinefeltera sindroms). Hromosomu anomālijas ietekmē 10 līdz 40% koncepciju, bet dabiskās atlases dēļ (spontāni aborti un mirstība) in utero) tie skar tikai 1 no 500 jaundzimušajiem, no kuriem apmēram pusei ir Dauna sindroms (21);
• ģenētiska slimība, ko pārnēsā viens no vecākiem. 1 no 1 jaundzimušajiem tas ir. Piecas visbiežāk sastopamās slimības ir cistiskā fibroze, hemochromatosis, fenilketonūrija, alfa-2 antitripsīna deficīts un talasēmija (XNUMX);
• morfoloģiska anomālija: smadzeņu, sirds, uroģenitoloģiskā, gremošanas, ekstremitātēs, mugurkaulā, sejā (lūpu un aukslēju šķeltne). Eksogēni cēloņi (infekcijas, fiziski vai toksiski aģenti) izskaidro 5 līdz 10% gadījumu, ģenētiski vai endogēni cēloņi - 20 līdz 30%. 50% gadījumu paliek neizskaidrojami (3);
• anomālija, ko izraisījusi infekcija, ar kuru māte inficējusies grūtniecības laikā (toksoplazmoze, citomegalovīruss, masaliņas).

Visas šīs patoloģijas veido 4% no jaundzimušajiem vai 500 dzimušajiem Eiropā (000).

Pirmsdzemdību diagnoze ir definēta kā “medicīnisko prakšu kopums, kas paredzēts embrijā vai auglim dzemdē noteiktas smaguma pakāpes noteikšanai”. ”(Sabiedrības veselības kodeksa L. 2131-1. Pants).

Trīs skrīninga ultraskaņas ir nozīmīgas pirmās līnijas loma šajā pirmsdzemdību diagnostikā:

• pirmā, kas veikta vecumā no 11 līdz 13 nedēļām, ļauj atklāt noteiktas nopietnas malformācijas un piedalās hromosomu anomāliju pārbaudē, izmērot caurspīdīgumu;
• otrā tā sauktā “morfoloģiskā” ultraskaņa (22 SA) ļauj veikt padziļinātu morfoloģisko pētījumu ar mērķi izcelt noteiktas fiziskās morfoloģiskās anomālijas;
• trešā ultraskaņa (no 32 līdz 34 WA) ļauj diagnosticēt noteiktas morfoloģiskas novirzes, kas parādās vēlu.

Tomēr ultraskaņa ne vienmēr var noteikt augļa anomālijas. Šī ultraskaņas izmeklēšana nesniedz precīzu augļa un tā orgānu fotogrāfiju, bet tikai attēlus, kas veidoti no ēnām.

21. trisomijas pārbaude tiek sistemātiski piedāvāta topošajām māmiņām, bet nav obligāta. Tas ir balstīts uz gļotādas caurspīdīguma (kakla biezuma) mērīšanu 12 AS ultraskaņas laikā un seruma marķieru (PAPP-A proteīna un b-HCG hormona) noteikšanu mātes asinīs. Kopā ar mātes vecumu šīs vērtības ļauj aprēķināt Dauna sindroma risku. Pēc 21/1 riska tiek uzskatīts par augstu.

Pārim var piedāvāt padziļinātu pirmsdzemdību diagnozi dažādās situācijās:

• skrīninga izmeklējumi (ultraskaņa, 21. trisomijas skrīnings) liecina par anomāliju;
• pāris saņēma ģenētiskās konsultācijas (ģimenes vai slimības vēstures dēļ) un tika konstatēts augļa anomālijas risks:
• topošā māte ir inficējusies ar auglim potenciāli bīstamu infekciju.

Pirmsdzemdību diagnostika balstās uz augļa šūnu analīzi, lai veiktu hromosomu analīzi, molekulāro ģenētisko pārbaudi vai bioloģisko pārbaudi, lai identificētu augļa infekciju. Atkarībā no grūtniecības termiņa tiks izmantoti dažādi testi:

• trofoblastu biopsiju var veikt no 10 WA. Tas sastāv no ļoti neliela trofoblasta fragmenta (nākotnes placentas) parauga ņemšanas. To var veikt, ja 12 WA ultrasonogrāfijā ir konstatētas smagas novirzes vai ja iepriekšējās grūtniecības laikā ir bijušas novirzes.
• amniocentēzi var veikt no 15 nedēļām. Tas ietver amnija šķidruma uzņemšanu un ļauj diagnosticēt hromosomu vai ģenētiskas novirzes, kā arī atklāt infekcijas pazīmes.
• Augļa asiņu punkcija ietver augļa asiņu ņemšanu no augļa nabas vēnas. To var veikt no 19 nedēļu vecuma, lai noteiktu kariotipu, ģenētiskiem pētījumiem, infekcijas novērtēšanai vai augļa anēmijas meklēšanai. ”

Tā saukto “diagnostisko” vai “otrās līnijas” ultraskaņu veic, ja konkrēts risks tiek identificēts, veicot skrīninga ultraskaņu, pēc anamnēzes (ģenētiskais risks, diabēts, toksīnu iedarbība utt.) Vai bioloģiskā skrīninga. Vairāk anatomisko elementu tiek analizēti saskaņā ar īpašu protokolu atkarībā no anomālijas veida (5). Šo ultraskaņu bieži veic speciālists ārsts, kas strādā tīklā ar daudznozaru pirmsdzemdību diagnostikas centru. MRI var veikt kā otro līniju, piemēram, lai izpētītu centrālo nervu sistēmu vai noteiktu audzēja vai malformācijas pakāpi.

Tiklīdz tiek diagnosticēta augļa anomālija, pāris tiek nosūtīts uz daudznozaru pirmsdzemdību diagnostikas centru (CPDPN). Šie centri, kurus apstiprinājusi Biomedicīnas aģentūra, apvieno dažādus speciālistus pirmsdzemdību medicīnā: sonogrāfu, biologu, ģenētiķi, radiologu, jaundzimušo ķirurgu, psihologu uc Vadība ir atkarīga no anomālijas veida un tās smaguma pakāpes. Tā var būt:

• ķirurģiska iejaukšanās dzemdē vai medikamentozā augļa ārstēšana dzemdē ar mātes starpniecību;
• ķirurģiska iejaukšanās no dzimšanas: topošā māte dzemdēs dzemdību namā, kas spēj veikt šo iejaukšanos. Mēs runājam par “nodošanu dzemdē”;
• ja CPDPN komanda uzskata, ka konstatētajai augļa anomālijai ir “liela varbūtība, ka nedzimušajam bērnam būs īpaši smags stāvoklis, kas diagnozes laikā tika uzskatīts par neārstējamu” (Sabiedrības veselības kodeksa L. 2231-1. pants) , vecākiem tiek piedāvāta medicīniska grūtniecības pārtraukšana (IMG), kas var brīvi to pieņemt vai nē.

Turklāt pārim sistemātiski tiek piedāvāta psiholoģiskā aprūpe, lai pārvarētu šo grūto pārbaudījumu, paziņojot par augļa anomāliju un, ja nepieciešams, IMG.