Viss, ko vēlaties uzzināt par retajām slimībām

Retas un reti sastopamas slimības: kas tas ir?

Reta slimība ir slimība, kas skar vienu no 2000 cilvēkiem, ti, Francijā mazāk nekā 30 cilvēku ar noteiktu slimību un kopumā no 000 līdz 3 miljoniem cilvēku. Liela daļa šo slimību arī tiek uzskatītas par “bāreņiem”, jo tām nav izdevīgi medikamenti un pietiekama aprūpe. Par pētījumiem ir maza interese, jo tie nepiedāvā nozīmīgu komerciālu noietu. Arī Telethon katru gadu vāc līdzekļus, lai palīdzētu veicināt neiromuskulāro slimību izpēti.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze jeb aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze ir reta iedzimta ģenētiska slimība. Tas galvenokārt ir atbildīgs par elpošanas un gremošanas problēmām, jo ​​izdalījumi (vai gļotas), kas atrodas īpaši bronhos, aizkuņģa dziedzerī, aknās, zarnās un dzimumorgānos, ir neparasti biezi. Francijā no cistiskās fibrozes slimo 6 cilvēki (bērni un pieaugušie). Kopš 000. gada skrīnings tiek veikts visiem jaundzimušajiem dzimšanas brīdī. Ar agrīnu diagnostiku tas ļauj ātrāk un piemērotāk nodrošināt bērnu, kas cieš no cistiskās fibrozes, aprūpi.

Duchenne muskuļu distrofija

Visizplatītākā un vislabāk zināmā deģeneratīvā muskuļu slimība, ko izraisa proteīna trūkums vai izmaiņas: distrofīns. Tā ir iedzimta slimība, kas saistīta ar seksu. To raksturo pakāpenisks muskuļu spēka zudums un elpošanas vai sirds mazspēja. To pārnēsā sievietes, bet tas skar tikai zēnus. Apmēram 5 pacienti Francijā.

Leikodistrofijas

Šis sarežģītais nosaukums apzīmē reti sastopamu slimību ģenētisko slimību grupu. Tie iznīcina bērnu un pieaugušo centrālo nervu sistēmu (smadzenes un muguras smadzenes). Tie ietekmē mielīnu, baltu vielu, kas apņem nervus kā elektrisku apvalku. Leikodistrofiju gadījumā mielīns vairs nenodrošina pareizu nervu ziņojumu vadīšanu. Tas neveidojas, sabojājas vai ir pārāk bagātīgs. Katrs gadījums ir unikāls, taču sekas vienmēr ir īpaši nopietnas. Šī slimība Francijā skar mazāk nekā 500 cilvēku.

Amiotrofiskā laterālā skleroze vai Charcot slimība

ALS ir motoro neironu bojājums, kas atrodas muguras smadzeņu priekšējā ragā un pēdējo galvaskausa nervu motorajos kodolos. Šī letālā un neārstējamā stāvokļa izcelsme nav zināma. Nāve iestājas vidēji divu līdz piecu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, un vairumā gadījumu tā ir saistīta ar elpošanas traucējumiem, ko pastiprina sekundāra bronhu infekcija. Tas ir aptuveni 8 pacientiem.

Marfana sindroms

Tā ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kuras gadījumā ir izmainīti saistaudi (tie ir audi, kas nodrošina dažādu ķermeņa orgānu saliedētību un atbalstu). Tāpēc var tikt ietekmēti ļoti dažādi orgāni (acis, sirds, locītavas, kauli, muskuļi, plaušas). Marfana sindroms skar gan zēnus, gan meitenes.

Tiek lēsts, ka Francijā ar šo slimību slimo aptuveni 20 cilvēku.

Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija jeb “sirpjveida šūnu anēmija” ir iedzimta ģenētiska slimība, ko raksturo hemoglobīna – proteīna, kas nodrošina skābekļa transportēšanu asinīs – izmaiņas. Šī slimība izpaužas gan zēniem, gan meitenēm, ja abi vecāki ir pārnēsātāji. Francijā ir aptuveni 15 gadījumi.

Osteogenesis imperfecta jeb stikla kaulu slimība

Tā ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs liels kaulu trauslums. Tādējādi kauli viegli lūzt pat pēc labdabīgas traumas (krišanas no auguma, paslīdēšanas...). Tas parādās dažādos vecumos, dažreiz bērnībā, dažreiz pieaugušā vecumā. Tas skar gan zēnus, gan meitenes. Francijā 3 līdz 000 cilvēku ir nepilnīga osteoģenēze.

Vai vēlaties par to runāt starp vecākiem? Lai sniegtu savu viedokli, sniegtu savu liecību? Tiekamies vietnē https://forum.parents.fr. 

Vai vēlaties par to runāt starp vecākiem? Lai sniegtu savu viedokli, sniegtu savu liecību? Tiekamies vietnē https://forum.parents.fr.