DPI: kas jums jāzina

Kas ir pirmsimplantācijas diagnoze?

DPI piedāvā iespēju pārim bērns, kuram nebūs ģenētiskas slimības ko viņam varētu nodot. 

PGD ​​sastāv no šūnu analīzes no embrijiem, kas iegūti in vitro apaugļošanas (IVF) rezultātā, tas ir, pirms tie pat attīstās dzemdē, lai pēc tam izslēgtu tos, kurus skārusi ģenētiska slimība vai hromosomu precizitāte.

Kā darbojas pirmsimplantācijas diagnostika?

Sākumā kā ar klasisko IVF. Sieviete sāk ar olnīcu stimulāciju (ikdienas hormonu injekcijām), kas ļauj iegūt vairāk olšūnu. Pēc tam tie tiek caurdurti un mēģenē nonāk saskarē ar laulātā spermu. Tikai pēc trim dienām pirmsimplantācijas diagnoze patiešām notika. Biologi ņem vienu vai divas šūnas no embrijiem (ar vismaz sešām šūnām), lai meklētu gēnu, kas saistīts ar meklēto slimību. Pēc tam IVF tiek turpināts: ja viens vai divi embriji nav bojāti, tie tiek pārnesti uz mātes dzemdi.

Kam tiek piedāvāta pirmsimplantācijas diagnostika?

Le Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (jeb PGD) ir metode, kas ļauj noteikt iespējamās anomālijas – ģenētiskas vai hromosomālas – embrijos, kas ieņemti pēc in vitro apaugļošanas (IVF). Ir ierosināts pāriem, kuriem ir risks nodot mazuļiem nopietnu un neārstējamu ģenētisku slimību. Viņi paši var būt slimi vai vienkārši veseli nesēji, tas ir, viņi pārnēsā par slimību atbildīgo gēnu, bet nav slimi. Šo gēnu dažreiz atklāj tikai pēc pirmā slimā bērna piedzimšanas.

PGD: kādas slimības mēs meklējam?

Visbiežāk tās ir cistiskā fibroze, Dišena muskuļu distrofija, hemofilija, Steinerta miotoniskā distrofija, trauslais X sindroms, Hantingtona horeja un hromosomu nelīdzsvarotība, kas saistīta ar translokācijām, taču nav pilnīga saraksta. ir definēts. Spriedums atstāts ārstu ziņā. Turklāt vēl nav veikts embrionālo šūnu diagnostikas tests visas ģenētiskās slimības nopietna un neārstējama.

Kur tiek veikta pirmsimplantācijas diagnostika?

Francijā tikai ierobežots skaits centru ir pilnvaroti piedāvāt PGD: Antoine Béclère slimnīca, Necker-Enfants-Malades slimnīca Parīzes reģionā un reproduktīvās bioloģijas centri, kas atrodas Monpeljē, Strasbūrā, Nantē un Grenoblē.

Vai ir kādi izmeklējumi pirms pirmsimplantācijas diagnozes?

Kopumā pāris jau ir guvis labumu no ģenētiskās konsultācijas, kas viņus nosūtīja uz PGD centru. Pēc ilgas intervijas un rūpīgas klīniskās izmeklēšanas vīrietim un sievietei ir jāiziet diezgan garš un ierobežojošs pārbaužu kopums, kas ir identisks tam, kas jāievēro visiem kandidātiem uz medicīniski atbalstītas dzemdības tehniku, jo bez PGD nav iespējama. in vitro apaugļošana.

PGD: ko mēs darām ar citiem embrijiem?

Tie, kurus skārusi slimība, tiek nekavējoties iznīcināti. Retos gadījumos, kad nav bojāti vairāk nekā divi labas kvalitātes embriji, tos, kas nav implantēti (lai ierobežotu vairāku grūtniecību risku), var sasaldēt, ja pāris izsaka vēlmi radīt vairāk bērnu.

Vai vecāki ir pārliecināti, ka pēc PGD viņiem būs vesels bērns?

PGD ​​meklē tikai noteiktu slimību, piemēram, cistisko fibrozi. Rezultāts, kas pieejams mazāk nekā 24 stundu laikā, tāpēc tikai apstiprina, ka topošais mazulis ar šo slimību neslimos.

Kādas ir grūtniecības iestāšanās iespējas pēc pirmsimplantācijas diagnozes?

Kopumā tie ir 22% pēc punkcijas un 30% pēc embrija pārvietošanas. Tas nozīmē, ka aptuveni identiski sievietēm, kas ir spontāni stāvoklī dabiskā cikla laikā, taču rezultāti atšķiras atkarībā no olšūnu kvalitātes un līdz ar to arī no mātes vecuma. sieva.

Vai to izmanto arī, lai atlasītu “zāļu mazuļus”?

Francijā bioētikas likums to atļauj tikai kopš 2006. gada decembra, bet tikai tad, ja pirmajam bērnam ir neārstējama slimība, kas prasa kaulu smadzeņu ziedojumu, ja viņa ģimenē nav saderīga donora. Pēc tam viņa vecāki ar Biomedicīnas aģentūras piekrišanu var apsvērt iespēju izmantot PGD, lai izvēlētos embriju, kas ir brīvs no slimības un turklāt ir saderīgs ar slimu bērnu. Stingri uzraudzīts process.