Bērna piedzimšana ir liela laime katrai ģimenei, vecāki sapņo, lai viņu mazulis piedzimtu vesels. Bērna piedzimšana ar jebkuru slimību kļūst par nopietnu pārbaudījumu. Dauna sindroms, kas rodas vienam no tūkstoš bērniem, ir saistīts ar papildu hromosomu klātbūtni organismā, kas izraisa traucējumus bērna garīgajā un fiziskajā attīstībā. Šiem bērniem ir daudz somatisku slimību.
Dauna slimība ir ģenētiska anomālija, iedzimta hromosomu slimība, kas rodas hromosomu skaita palielināšanās rezultātā. Bērni ar sindromu nākotnē cieš no vielmaiņas traucējumiem un aptaukošanās, viņi nav veikli, fiziski vāji attīstīti, viņiem ir traucēta kustību koordinācija. Raksturīga iezīme bērniem ar Dauna sindromu ir lēna attīstība.
Tiek uzskatīts, ka sindroms liek visiem bērniem izskatīties līdzīgi, taču tas tā nav, mazuļiem ir daudz līdzību un atšķirību. Viņiem ir noteiktas fizioloģiskas iezīmes, kas raksturīgas visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu, taču viņiem ir arī pazīmes, kas mantotas no vecākiem un izskatās kā viņu māsas un brāļi. 1959. gadā franču profesors Lejeune paskaidroja, kas izraisīja Dauna sindromu, viņš pierādīja, ka tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām, papildu hromosomas klātbūtni.
Parasti katrā šūnā ir 46 hromosomas, pusi bērnu saņem no mātes un pusi no tēva. Personai ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas. Dauna sindromā ir zināmi trīs galvenie hromosomu anomāliju veidi, piemēram, trisomija, kas nozīmē 21. hromosomas trīskāršošanos un pastāv visās. Rodas mejozes procesa pārkāpuma rezultātā. Translokācijas formu izsaka vienas 21. hromosomas rokas piestiprināšana citai hromosomai; mejozes laikā abi pārvietojas iegūtajā šūnā.
Mozaīkas formu izraisa mitozes procesa pārkāpumi vienā no šūnām blastulas vai gastrulas stadijā. Nozīmē 21. hromosomas trīskāršošanos, kas atrodas tikai šīs šūnas atvasinājumos. Galīgā diagnoze agrīnās grūtniecības stadijās tiek veikta pēc kariotipa testa rezultātu iegūšanas, kas sniedz informāciju par šūnu parauga hromosomu izmēru, formu un skaitu. To veic divas reizes 11-14 grūtniecības nedēļās un 17-19 grūtniecības nedēļās. Tātad jūs varat precīzi noteikt iedzimtu defektu vai traucējumu cēloni nedzimušā bērna ķermenī.
Dauna sindroma simptomi jaundzimušajiem
Dauna sindroma diagnozi var uzstādīt uzreiz pēc bērna piedzimšanas pēc raksturīgām pazīmēm, kas redzamas arī bez ģenētiskiem pētījumiem. Šādi bērni atšķiras ar mazu apaļu galvu, plakanu seju, īsu un biezu kaklu ar kroku galvas aizmugurē, mongoloīdu šķēlumu acīs, mēles sabiezējumu ar dziļu garenisku vagu, biezām lūpām, un saplacinātas ausīs ar pielipušām daivām. Uz acu varavīksnenes tiek atzīmēti daudzi balti plankumi, tiek novērota palielināta locītavu kustīgums un vājš muskuļu tonuss.
Kājas un rokas ir manāmi saīsinātas, roku mazie pirkstiņi ir izliekti un nodrošināti tikai ar divām lieces rievām. Plaukstā ir viena šķērsrieva. Ir krūškurvja deformācija, šķielēšana, slikta dzirde un redze vai to trūkums. Dauna sindromu var pavadīt iedzimti sirds defekti, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta traucējumi, muguras smadzeņu attīstības patoloģija.
Lai izdarītu galīgo secinājumu, tiek veikts detalizēts hromosomu komplekta pētījums. Mūsdienu speciālie paņēmieni ļauj veiksmīgi koriģēt mazuļa ar Dauna sindromu stāvokli un pielāgot to normālai dzīvei. Dauna sindroma cēloņi nav pilnībā izprasti, taču ir zināms, ka ar vecumu sievietei kļūst grūtāk dzemdēt veselīgu bērnu.
Ko darīt, ja piedzimst bērns ar Dauna sindromu?
Ja neko nevar mainīt, sievietes lēmums laist pasaulē šādu bērnu ir nemainīgs un neparastā mazuļa parādīšanās kļūst par faktu, tad speciālisti iesaka māmiņām uzreiz pēc Dauna sindroma diagnosticēšanas pārvarēt depresiju un darīt visu, lai ka bērns var kalpot sev. Dažos gadījumos ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās, lai novērstu noteiktu patoloģiju, tas attiecas uz iekšējo orgānu stāvokli.
Tas jāveic 6 un 12 mēnešos, un turpmāk - ikgadēja vairogdziedzera funkcionālo spēju pārbaude. Lai pielāgotu šos puišus dzīvei, ir izveidotas daudzas dažādas īpašas programmas. Jau no pirmajām dzīves nedēļām ir jābūt ciešai vecāku un bērna mijiedarbībai, motorisko prasmju attīstībai, izziņas procesiem, komunikācijas attīstībai. Sasniedzot 1,5 gadu vecumu, bērni var apmeklēt grupu nodarbības, lai sagatavotos bērnudārzam.
3 gadu vecumā, bērnudārzā identificējot bērnu ar Dauna sindromu, vecāki dod viņam iespēju saņemt papildu speciālās nodarbības, sazināties ar vienaudžiem. Lielākā daļa bērnu, protams, mācās specializētās skolās, bet vispārizglītojošās skolas dažreiz pieņem šādus bērnus.