Ne vienmēr ir viegli diagnosticēt Tērnera sindromu agrīnā stadijā.

Tomēr tas dažreiz tiek minēts pirmsdzemdību periodā par ultraskaņas anomālijām. Amnija šķidruma paraugs var ļaut noteikt diagnozi. Tērnera sindromu var noteikt arī dzimšanas eksāmenā. Bet visbiežāk tas tiek atklāts pusaudža gados.

Diagnoze tiek veikta, izmantojot a kariotips, kas ir hromosomu analīze un kurā tiek konstatētas esošās novirzes.