Bourneville bumbuļu skleroze ir sarežģīta ģenētiska slimība, ko raksturo labdabīga (nevēža) audzēja attīstība dažādās ķermeņa daļās. Šie audzēji pēc tam var atrasties ādā, smadzenēs, nierēs un citos orgānos un audos. Šī patoloģija var izraisīt arī nopietnas problēmas indivīda attīstībā. Tomēr slimības klīniskās izpausmes un smaguma pakāpe katram pacientam atšķiras.

Saistītās ādas anomālijas parasti ir līdzīgas plankumiem uz ādas vai vietām, kur āda ir gaišāka nekā pārējā ķermeņa daļā. Audzēju attīstību sejā sauc par angiofibromu.

Smadzeņu bojājumu kontekstā klīniskās pazīmes ir epilepsijas lēkmes, uzvedības problēmas (hiperaktivitāte, agresivitāte, intelektuālās attīstības traucējumi, mācīšanās problēmas utt.). Dažiem bērniem ar šo slimību pat ir kāda veida autisms, attīstības traucējumi, kas ietekmē sociālo mijiedarbību un saziņu. Labdabīgi smadzeņu audzēji var izraisīt arī komplikācijas, kas subjektam var būt letālas.

Audzēju attīstība nierēs ir izplatīta cilvēkiem ar tuberozo sklerozi. Tas var izraisīt nopietnas nieru darbības komplikācijas. Turklāt audzēji var attīstīties sirdī, plaušās un tīklenē. (2)

Tā ir reta slimība, kuras izplatība (gadījumu skaits noteiktā populācijā noteiktā laikā) ir 1/8 līdz 000/1 cilvēku. (15)

Klīniskās izpausmes, kas saistītas ar Bourneville tuberozo sklerozi, atšķiras atkarībā no skartajiem orgāniem. Turklāt ar slimību saistītie simptomi dažādiem indivīdiem ir ļoti atšķirīgi. Ar simptomiem no viegliem līdz smagiem.

Visplašāk identificētie šīs slimības simptomi ir epilepsijas lēkmes, kognitīvie un uzvedības traucējumi, ādas anomālijas utt. Visbiežāk tiek skarti orgāni: smadzenes, sirds, nieres, plaušas un āda.

Šīs slimības gadījumā ir iespējama ļaundabīgu (vēža) audzēju attīstība, taču tie ir reti un galvenokārt skar nieres.

Slimības klīniskās pazīmes smadzenēs rodas no uzbrukumiem dažādos līmeņos:

- kortikālo tuberkulu bojājumi;

– ependimālie mezgli (SEN);

– milzu ependimālas astrocitomas.

To rezultātā: attīstās garīga atpalicība, mācīšanās grūtības, uzvedības traucējumi, agresivitāte, uzmanības traucējumi, hiperaktivitāte, obsesīvi-kompulsīvi traucējumi utt.

Nieru bojājumus raksturo cistu vai angiomiolipomu attīstība. Tie var izraisīt nieru sāpes un pat nieru mazspēju. Ja ir pamanāma smaga asiņošana, to var izraisīt smaga anēmija vai augsts asinsspiediens. Var būt redzamas arī citas nopietnākas, bet retas sekas, jo īpaši karcinomu (epitēlija šūnu audzēju) attīstība.

Acu bojājumi var būt līdzīgi redzamiem plankumiem uz tīklenes, izraisot redzes traucējumus vai pat aklumu.

Ir daudz ādas anomāliju:

– hipomelāniskas makulas: kā rezultātā uz ādas jebkurā ķermeņa vietā parādās gaiši plankumi, jo trūkst melanīna – proteīna, kas piešķir ādai krāsu;

- sarkanu plankumu parādīšanās uz sejas;

– mainījušies plankumi uz pieres;

– citas ādas anomālijas, kas ir atkarīgas no viena indivīda.

Plaušu bojājumi ir sastopami 1/3 pacientu ar nelielu sieviešu pārsvaru. Saistītie simptomi tad ir vairāk vai mazāk smagas elpošanas grūtības.

Slimības izcelsme ir ģenētiska un iedzimta.

Pārraide ietver mutācijas TSC1 un TSC2 gēnos. Šie interesējošie gēni tiek iesaistīti olbaltumvielu veidošanā: hamartīns un tuberīns. Šīs divas olbaltumvielas ļauj, izmantojot interaktīvu spēli, regulēt šūnu proliferāciju.

Pacienti ar šo slimību piedzimst ar vismaz vienu šo gēnu mutāciju katrā šūnā. Šīs mutācijas ierobežo hamartīna vai tuberkulīna veidošanos.

Kontekstā, kad abas gēna kopijas ir mutētas, tās pilnībā novērš šo divu proteīnu veidošanos. Tāpēc šis proteīna deficīts vairs neļauj organismam regulēt noteiktu šūnu augšanu un šajā ziņā izraisa audzēja šūnu attīstību dažādos audos un/vai orgānos.

Šādas patoloģijas attīstības riska faktori ir ģenētiski.

Patiešām, slimības pārnešana ir efektīva autosomāli dominējošā veidā. Vai nu interesējošais mutācijas gēns atrodas neseksuālā hromosomā. Turklāt slimības attīstībai pietiek tikai ar vienu no divām mutētā gēna kopijām.

Šajā ziņā indivīdam, kuram ir viens no šiem diviem vecākiem, kas cieš no šīs slimības, ir 50% risks pašam attīstīt slimu fenotipu.

Slimības diagnoze vispirms ir diferencēta. Tas ir balstīts uz netipiskiem fiziskiem kritērijiem. Vairumā gadījumu pirmās raksturīgās slimības pazīmes ir: atkārtotu epilepsijas lēkmju klātbūtne un aizkavēšanās subjekta attīstībā. Citos gadījumos šīs pirmās pazīmes izraisa ādas plankumus vai sirds audzēja identificēšanu.

Pēc šīs pirmās diagnozes noteikšanas ir nepieciešami papildu izmeklējumi, lai apstiprinātu diagnozi vai nē. Tie ietver:

- smadzeņu skenēšana;

- smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana);

- sirds, aknu un nieru ultraskaņa.

Diagnoze var būt efektīva bērna piedzimšanas brīdī. Pretējā gadījumā ir svarīgi to veikt pēc iespējas ātrāk, lai pēc iespējas ātrāk uzņemtos atbildību par pacientu.

Pašlaik slimību nevar izārstēt. Tādēļ saistītās ārstēšanas metodes nav atkarīgas no katra indivīda simptomiem.

Parasti pretepilepsijas līdzekļus lieto, lai ierobežotu krampjus. Turklāt tiek parakstītas arī zāles smadzeņu un nieru audzēju šūnu ārstēšanai. Uzvedības problēmu kontekstā nepieciešama specifiska attieksme pret bērnu.

Slimības ārstēšana parasti ir ilgstoša. (1)