Cistiskās fibrozes (cistiskās fibrozes) profilakse

Cistiskās fibrozes (cistiskās fibrozes) profilakse

Vai mēs varam novērst?

Diemžēl nav iespējams novērst cistisko fibrozi bērnam, kura divi CFTR gēni ir mutēti. Pēc tam slimība ir no dzimšanas, lai gan simptomi var parādīties vēlāk.

Skrīninga pasākumi

Pāri ar ģimenes vēsture slimības (cistiskās fibrozes gadījums ģimenē vai pirmā slimā bērna piedzimšana) var konsultēties ar ģenētiskais konsultants lai zinātu savus riskus dzemdēt bērnu ar šo slimību. Ģenētiskais konsultants var izglītot vecākus par dažādām pieejamajām iespējām, lai palīdzētu viņiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Topošo vecāku skrīnings. Pēdējos gados mēs varam atklāt ģenētisko mutāciju topošajiem vecākiem, pirms bērniņa ieņemšanas. Šo testu parasti piedāvā pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir cistiskā fibroze (piemēram, brālis un māsa ar šo stāvokli). Pārbaudi veic ar asiņu vai siekalu paraugu. Mērķis ir pārbaudīt iespējamo mutāciju vecākiem, kas ļautu viņiem pārnest slimību savam nākamajam bērnam. Tomēr ņemiet vērā, ka testi var noteikt tikai 90% mutāciju (jo ir daudz dažādu mutāciju).

Pirmsdzemdību skrīnings. Ja vecāki ir dzemdējuši pirmo bērnu ar cistisko fibrozi, viņi var gūt labumu no a pirmsdzemdību diagnoze turpmākajām grūtniecībām. Pirmsdzemdību diagnostika var noteikt iespējamās cistiskās fibrozes gēna mutācijas auglim. Pārbaude ietver placentas audu paņemšanu pēc 10e grūtniecības nedēļa. Ja rezultāts ir pozitīvs, pāris pēc tam var izvēlēties, atkarībā no mutācijām, pārtraukt grūtniecību vai turpināt to.

Preimplantācijas diagnostika. Šajā tehnikā tiek izmantota mēslošana in vitro un ļauj tikai tos embrijus, kas nav slimības nesēji, implantēt dzemdē. Vecākiem, kuri ir “veselīgi nēsātāji”, kuri nevēlas uzņemties risku dzemdēt bērnu ar cistisko fibrozi, šī metode ļauj izvairīties no skarta augļa implantācijas. Šo paņēmienu ir atļauts izmantot tikai atsevišķiem medicīniski atbalstītas vairošanās centriem.

Jaundzimušā skrīnings. Šī testa mērķis ir identificēt jaundzimušos ar cistisko fibrozi, lai pēc iespējas ātrāk piedāvātu viņiem nepieciešamo ārstēšanu. Tad prognoze un dzīves kvalitāte ir labāka. Pārbaude sastāv no asins piliena analīzes dzimšanas brīdī. Francijā šis tests tiek sistemātiski veikts dzimšanas brīdī kopš 2002. gada.

Pasākumi komplikāciju novēršanai

  • Šie ir klasiskie higiēnas pasākumi, lai samazinātu infekciju risku: regulāri mazgājiet rokas ar ziepēm un ūdeni, izmantojiet vienreizējās lietošanas salvetes un izvairieties no saskares ar cilvēkiem, kas slimo ar saaukstēšanos vai kuriem ir lipīga slimība. .

  • Saņemiet vakcīnas pret gripu (ikgadējā vakcinācija), masalām, garo klepu un vējbakām, lai samazinātu infekciju risku.

  • Izvairieties no pārāk cieša kontakta ar citiem cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kuri var pārnēsāt noteiktus mikrobus (vai noķert savējos).

  • Rūpīgi notīriet apstrādei izmantoto aprīkojumu (smidzinātāju, ventilācijas masku utt.).

 

Atstāj atbildi