Viss, kas jums jāzina par albīnismu bērniem

Kas ir albīnisms?

Cilvēkiem ar albīnismu parasti ir raksturīga ļoti gaiša āda un mati. Tas ir slimība ģenētika, kas bieži ir radījusi nopietnus redzes bojājumus. Tas attiecas aptuveni 20,000 cilvēki Francijā.

Kas var būt albīnisma cēlonis?

Galvenais albīnisma cēlonis ir defekts melanīna ražošana skarto organismā. Tās uzdevums ir aizsargāt ādu pret ultravioletajiem stariem. Tas arī ļauj acīm absorbēt ultravioleto. Tas jo īpaši nosaka acu krāsu.

Vai albīnisms ir iedzimts?

Albīnisms patiešām ir slimība, ko var pārnest no cietušās personas vecākiem. Tādējādi gēns, kas satur melanīna ražošanas novirzes, var tikt pārnests uz bērnu. 

Acu albīnisms un okulo-ādas albīnisms

Līdz ar to pieķeršanās ietekmē ādu, bet arī matus un acis ar ļoti bālu krāsu. Tas izraisa a spēcīgi redzes traucējumi. Tās izplatība ir aptuveni 5% visā pasaulē.

Atkarībā no albīnisma skartajām ķermeņa daļām mainās tips. Acu albīnisms ietekmē tikai acis. Tas nāk no X hromosoma un to nēsā sievietes. Var ietekmēt tikai viņu bērnus.

Ja slimība skar citas ķermeņa daļas (ādu, matus, ķermeņa apmatojumu), tas ir okulokutānais albīnisms (AOC). Tas izceļas ar a ļoti viegla pigmentācija vai pigmentācijas trūkums acīs, ķermeņa apmatojumā, matos un ādā.

Pēdējās slimības izraisītais diskomforts ir estētisks, bet var arī palielināt vēža risku. Okulocutāns albīnisms var būt saistīts ar asins imunoloģiskām, plaušu, gremošanas un neiroloģiskām novirzēm.

Detalizētu AOC simptomu aprakstu skatiet Haute Autorité de Santé tīmekļa vietnē.

Kādas ir albīnisma sekas? Vājredzīgi

La slikta redzes asums ir viens no galvenajiem albīnisma simptomiem.

Tas var būt vidēji smags. Neatkarīgi no saistītās patoloģijas šis redzes traucējums paliek stabils. Krāsu redze parasti ir normāla. Redzes asums tiek uzlabots tuvredzībā, kas ļauj mācīties vispārējā skolā.

Pilnā albīnisma (AOC) formā zīdainim ir aizkavēta iegūšana psihovizuālie refleksi. Nepabeigtās formās šie redzes traucējumi var mazināties līdz ar vecumu.

Bērni ar albīnismu: kas ir nistagms?

Le iedzimts nistagms, vairumā gadījumu albīniem, kas bieži nav sastopami dzimšanas brīdī, var tikt atklāti pirmajos mēnešos pēc dzimšanas, fovea nobriešanas periodā, tīklenes apgabalā, kurā detaļu redze ir visprecīzākā. Tā ir piespiedu, saraustīta, svārstīga acs ābola kustība. Redzes asums ir atkarīgs no tā.

To var noteikt skrīninga eksāmena laikā. To var akcentēt ar atspīdumu un samazināt, valkājot koriģējošās lēcas.

Albinisms: kas ir fotofobija?

Fotofobija ir a ārkārtēja acu jutība pret gaismu. Albīnismā fotofobija rodas no samazinātas gaismas filtrācijas, kas ir sekundāra melanīna deficītam. Tas pastāv citās tīklenes vai acu patoloģijās, piemēram, l'aniridie et l'achromatopsie.

Albīnisms: kādi ir redzes traucējumi vai ametropija?

Neatkarīgi no vecuma cilvēkiem ar albīnismu ir jāpārbauda redze. Patiešām, ametropija bieži sastopami ar šo traucējumu: šķielēšana, hiperopija, tālredzība, astigmatisms.

Albinisms: cik bieži tas pastāv?

Albīnisms ir stāvoklis, kas sastopams visā pasaulē, bet Eiropā tas ir diezgan reti sastopams. Tomēr tas atšķiras no formas uz formu un no kontinenta uz kontinentu.

Saskaņā ar HAS datiem aptuveni 15% albīnu pacientu to nav molekulārā diagnoze. Iemesls ? Ir divas iespējas: mutācijas var atrasties nezināmu gēnu neizpētītos reģionos un netiek atklātas ar pamata metodēm vai arī ir citi gēni, kas šiem cilvēkiem izraisa albīnismu.

Albinisms: kāds atbalsts?

Lai diagnosticētu, uzraudzītu un pārvaldītu albīnisma izraisītu slimību, dermatologs, oftalmologs, ģenētiķis, LOR, strādājiet kopā. Viņu loma? Ierosināt un nodrošināt a daudznozaru aprūpe pacientiem ar AOC.

Bērni un pieaugušie, kurus skārusi šis stāvoklis, iziet vispārēju (dermatoloģisku, oftalmoloģisku un ģenētisku) novērtējumu, ko veic šie dažādie ārsti dienas stacionāra laikā. Arī pacienti gūst labumu no terapeitiskās izglītības saistībā ar albīnismu kopumā un jo īpaši ar AOC.

Ir klīniska un ģenētiska datubāze par okulocutano albīnismu, tāpēc diagnozi var veikt, pamatojoties uz sekvencēšanas paneli, kas ļauj analizēt gēnus, par kuriem zināms, ka tie ir saistīti ar okulocutano albīnismu.

Albinisms: kāda ārstēšana?

Ir nav ārstēšanas lai atvieglotu albīnismu. Oftalmoloģiska un dermatoloģiska uzraudzība ir būtiska, lai labotu ar slimību saistītos redzes defektus.

Cilvēkiem ar albīnismu saules profilakse ir būtiska, lai izvairītos no vēža riska, jo āda ir ļoti trausla un jutīga pret UV stariem. Tāpēc ādas un acu aizsardzība ir būtiska saules klātbūtnē. Piesardzības pasākumi: palieciet ēnā, valkājiet aizsargtērpu, cepures, saulesbrilles un uzklājiet 50+ indeksa krēms uz atklātām ādas virsmām.